Genética e QI

Fatos, controvérsias e tabus

Eli Vieira
Biólogo geneticista (UnB, UFRGS, University of Cambridge)

Fatos fundamentais

  • A diversidade de métodos de aferição do QI não é empecilho à expectativa de causas genéticas.
  • Não existe comportamento cuja base genética consiste em um único gene. Imagine a complexidade que é um simples arco-reflexo. Mas um único gene pode afetar todo um comportamento negativamente.

Resultados replicados da genética do comportamento

  • Não existe comportamento sem influência genética - ou ambiental.
  • Houve recentemente uma crise da replicação nas ciências psicológicas. A pesquisa com QI e a genética do comportamento passaram incólumes por essa crise.
  • A maior parte dos efeitos ambientais não são compartilhados por irmãos crescendo nas mesmas famílias.
  • Normal é ser anormal.

Entendendo a Herdabilidade

Um exemplo ultra-simplificado

Fenótipo contável produzido por três genótipos e três ambientes

   A B C
G1 1 2 3
G2 4 5 6
G3 7 8 9
Grande média: 5
Variância do fenótipo (Vp): 6.67
Médias menores: G1=2 G2=5 G3=8 A=4 B=5 C=6
Variância genética (Vg): 6
Variância ambiental (Ve): 0.67

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Herdabilidade e Ambientalidade

h² = Vg/Vp

= 90%

  • Herdabilidade em 'sentido amplo'.
  • Há também o 'sentido estrito'.

    Em média, para quase 3 mil características analisadas entre 1958 e 2012, h² = 48.8%. Polderman et al. 2015, sentido estrito.

  • E o sentido do senso comum: talvez o termo "herdabilidade" foi má ideia.

e² = Ve/Vp

= 10%

  • Também pode ser particionada em sentidos estritos.

c² = 0.174 Polderman et al. 2015.

Estudos com gêmeos são a maior fonte de dados

Diana e Débora

  • Monozigóticos (MZ) partilham virtualmente 100% dos genes.
  • Dizigóticos partilham 50%.
  • Essas informações são suficientes para levar a estimativas de .
  • Complicações como partilhar ou não o mesmo lar são levadas em conta (mas a correlação entre os que não partilham e os que partilham é altíssima).
  • Vantagem: são populações naturais. Desvantagem: não há experimentação.
  • h²=2(r(MZ)-r(DZ)).

Com a possível exceção dos transtornos psiquiátricos,

a herdabilidade do QI é a mais bem estudada em humanos

  • O fator g é um dos resultados mais bem replicados de toda a psicologia.
  • Explica cerca de metade da variação do QI.

"Truly and egregious error on Gould's part." Carroll, J. B. 1995, “Reflections on Stephen Jay Gould’s The Mismeasure of Man,” Intelligence 21: 121–134.

  • As "múltiplas inteligências" têm sido propostas há mais de 70 anos, se correlacionam entre si: os dados corroboram g
  • g carrega a maior parte da variância do fenótipo 'inteligência'.
  • A herdabilidade de g cresce com a idade: de 30% em crianças pequenas até 80% em adultos.
  • O mesmo ocorre com tipos cognitivos 'menores' como habilidade verbal e não-verbal (a estabilidade das últimas e a correlação entre ambas são quase completamente atribuíveis à genética) Deary et al. 2009

Entrando na era molecular: de moléculas a cérebros

Estudos iniciais

  • Deary et al. 2009 lamentavam que apesar do sucesso da 'prospecção' dos estudos de análise da variância, nenhum gene ainda havia sido descoberto.
  • Recentemente, isso começou a mudar.
  • Estudos de ligação e com genes candidatos
  • Menos de 0.5% da variância explicada procurando em 500 mil SNPs. (Butcher et al. 2008.)
  • Até 2009 não se conhecia nenhum gene associado à alta inteligência, mas sabíamos de ~300 genes associados ao retardo mental.
  • Fenilcetonúria: caso clássico de doença genética com efeitos mentais
  • Corroboram Lionel Penrose (1938): a etiologia do retardo mental tem base genética diferente envolvendo mutações novas.
  • Reparos no cérebro: apolipoproteína E

APO-E

Estudos de associação ao longo de todo o genoma (GWAS)

  • Vantagem: são estudos 'livres de hipóteses'. Desvantagem: necessitam de amostras enormes
  • 2013: 10 SNPs que aumentam sucesso escolar
  • 2014: replicação de resultados para 3 desses 10 - melhor performance de leitura e habilidade matemática: estão associados a g!
  • Outro alelo (rs236330) no gene FNBP1L: altos níveis de expressão nos neurônios, morfologia neuronal

Manhattan Plot

  • Tipicamente, os resultados dos GWAS explicam muito pouco da variação (<5%): herdabilidade oculta

Resumo dos Resultados dos GWAS

Polygenic Score

  • Nove alelos com resultados positivos encontrados nos GWAS têm altíssima correlação com o QI médio da população (N = 23 populações) Piffer 2015
  • Mas Spain et al. (2016), usando métodos baseados no exoma, propõem que alelos raros são mais frequentemente prejudiciais à alta inteligência.

Flynn pelo mundo

Respondendo a críticos do programa de pesquisa da inteligência

Negacionismo: "determinismo biológico" = "qualquer biologia é biologia demais"

Confusão

  • Mito da Tabula Rasa
  • Richard Lewontin: calcular herdabilidade do QI é "lixo cientificamente sem sentido"
  • 'Determinismo biológico'
  • 'É racismo, sexismo, xenofobia'
  • Genes e ambientes interagem
  • Cyril Burt arruinou o sistema educacional britânico
  • Houve mau uso dos testes de QI

Resposta

  • Steven Pinker
  • não foi feita para descrever detalhes, mas para prospectar
  • 'Determinismo ambiental/social/cultural'
  • 'Atitude covarde e anti-intelectual'
  • Sim, mas há ao menos dois sentidos de "interação"
  • Falso
  • Verdadeiro. Governo americano, Binet...

Algumas conclusões

  • Como muitos outros fenótipos, a inteligência é ambígua.
  • Pode haver uma "maldição da alta inteligência"?
  • Hipótese de Bouchard (1997): g é real, mas é um fenômeno emergente de sistemas afetivos/emocionais que levam as pessoas a desenvolver habilidades cognitivas.
  • Geneticistas do comportamento agradecem pelas tretas.

Obrigado!

Bibliografia Recomendada

  • Making Sense of Heritability Neven Sesardić, Cambridge University Press, 2005.
  • Genetic foundations of human intelligence Ian J. Deary, W. Johnson & L. M. Houlinan. Hum Genet (2009) 126:215–232.
  • Top 10 Replicated Findings From Behavioral Genetics Robert Plomin, John C. DeFries, Valerie S. Knopik & Jenae M. Neiderhiser. Perspectives on Psychological Science 2016, Vol. 11(1) 3–23.
  • A review of intelligence GWAS hits: Their relationship to country IQ and the issue of spatial autocorrelation Davide Piffer, Intelligence 53 (2015) 43–50.
  • Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies Tinca J. C. Polderman et al. Nature Genetics, 2015.
  • A genome-wide analysis of putative functional and exonic variation associated with extremely high intelligence S. L. Spain et al. Molecular Psychiatry (2016) 21, 1145–1151.